小姑娘佳佳（化名）一直身材矮小
因为身高问题，父母带她就诊
医生建议做染色体检查
长不高还要查染色体？
佳佳的父母有些不理解
但还是给她做了检查
诊断结果出来了
普通女孩的染色体应该是46XX
佳佳的染色体居然是46XY
从生物学上说
“她”其实是一名男性
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5岁的“她”原来是男孩
佳佳身材矮小，通常5岁女孩身高厘米，佳佳只有98厘米，符合矮小症诊断标准。更加棘手的是，“她”染色体异常，比正常的女性少了一条染色体X。
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医院儿科主任医师梁丽俊解释说，这种病是特纳氏综合征，又叫先天性卵巢发育不全，属于胚胎发育性分化过程异常，由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。
故缺乏女性激素，导致青春期不会出现乳房发育和月经。从佳佳的情况来看，她有发育不全的卵巢和子宫，将来没有女性的生育能力。
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早治疗可以促进身高
梁丽俊告诉记者，佳佳的情况目前可以使用生长激素替代疗法，促进身高长高。到青春期可使用雌激素替代疗法，刺激乳房与生殖器发育，虽然不能生育，但她的外表完全可以和普通女孩一样青春靓丽。
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比起佳佳，小荣（化名）就没有那么幸运了。
今年15岁的她，身高只有厘米，是全班最矮的，父母发现连着两年孩子几乎没有长，而且一点发育的迹象都没有，医院。
经检查发现小荣也是特纳氏综合征，但由于孩子的骨龄片显示骨骺基本闭合，已经永远失去了治疗的时机，也就意味着这辈子小荣的身高只有厘米了。
“因为生长激素的治疗越早进行效果越好，孩子年龄越小，骨骺的软骨层增生和分化越活跃，生长的潜力及空间越大，对治疗的反应就越敏感，疗效也就相应越好。”梁丽俊说。
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孩子太矮必须检查染色体
“由于每个孩子的情况不一样，需要尽早做具体的检查，查出病因，才能对症治疗。”造成孩子生长障碍的原因有很多种，除了内分泌、骨骼发育不全、家族性矮小以及佝偻病等常见疾病外，染色体疾病也是导致孩子矮小的一个原因。
在3~12岁的儿童期，正常情况下孩子每年会长高5~7厘米。如果家长发现自己的孩子在这个年龄段每年长高还不到5厘米，就需要到儿科检查原因了。
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梁丽俊建议，父母可以从孩子出生起就为孩子记录每年的生长发育情况，这样的成长日记，能够很好地帮助父母及时辨别孩子是否健康生长。
另外，一旦发现孩子出现身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、发际低、颚弓高、通贯掌、视力及听力下降等情况，一医院检查，排除染色体异常。
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除了特纳氏综合征
常见的矮小病因还有这些
一、内分泌性矮小：如生长素缺乏、甲状腺素低下，两者分别可通过生长素激发试验和检测甲状腺素确诊。
二、特发性矮小：即通过目前医学手段，还查不出矮小症病因的，可能与生长激素活性不够，或生长激素受体不敏感等有关，除极少数特殊原因外，目前发育矮小，多数可通过生长激素治疗，达到较正常身高。
三、身高发育迟缓：患儿出生时身长、体重低，出生后半年到1年内未能出现有效追赶，成年身高也低。生长素能对此类病人有一定的提高成年身高作用。
四、骨骼系统疾病：如软骨发育不育、成骨不全等。此外，还有一些少见病如：肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等。
孩子不长个
千万别不当回事
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