知否，知否，唐氏综合征，我们决定
唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后，可能导致患者出现智力低下，有的会合并先天性心脏病，还有脑积水等一些结构上的畸形，最主要的表现就是先天愚型、智力低下，它有一个典型的临床症状，就是面部特征，眼距宽，鼻梁、鼻骨发育不好，爱伸舌，所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容，称之为先天愚型面容，有些孩子会有合并通贯掌，就是双手是通贯掌，也就是有些民间说的断手表现，所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前，我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查，要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，或者是无创产前DNA检测，这类疾病因为是遗传物质的改变，一般出生之后没有有效的治疗方法，所以建议早期诊断，尽量避免有缺陷的孩子出生。
筛查中心
邓州市妇幼保健院是河南省重点民生实事项目“预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”服务机构，我院年持续在全市范围内对符合条件的孕妇提供免费产前筛查服务。
免费服务对象
夫妇至少一方具有邓州市户籍或夫妇双方非邓州市户籍但女方在本市居住6个月以上的孕妇。
免费筛查服务内容
1、孕11周∽13周+6天的四维超声NT筛查：可及早确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻、严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。
2、孕15周∽20周+6天(35周岁以下，怀孕单胎）的血清学筛查：主要通过规范的孕妇血清产前筛查和诊断，发现绝大部分的唐氏综合征（又称先天愚型）和神经管缺陷（多伴发智力发育迟缓和多发畸形），然后尽早采取相应的处理措施。
3、具备下列高风险因素之一的孕妇(胎儿)免费提供一次产前诊断服务,包括一次羊膜腔穿刺(或绒毛膜穿刺,或脐静脉穿刺)并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)。：
（1）分娩时年龄≥35周岁（本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外）；
（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者（不包括血清学筛查结果为21三体临界风险者和超声筛查异常者）；
（3）有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者（致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异）。
接受服务时在适用的孕周：
（1）绒毛活检术：孕9-13+6周；
（2）羊膜腔穿刺术：孕18-24周；
（3）脐静脉穿刺术：孕20-24周。
减免费用
胎儿染色体核型产前诊断元/胎；
胎儿单基因遗传病产前诊断元/胎。
请符合筛查条件的孕妇携带本人身份证（或户口本、居住证）到我院民生实事免费产前筛查中心进行筛查。
疫情防控期间，各位孕妇外出要做好防护，择期来保健院做产前筛查，为了您和宝宝的健康，我们将用最真挚的服务，一直在这里为您守护。
筛查地点：邓州市妇幼保健院民生实事免费产前筛查中心。
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工作时间：上午8：00-12:00
下午14:30-17:30
邓州市妇幼保健院
作者：麦田
长按