因为一条染色体的差异，为他们带来了不仅是特殊的面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后。
他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐宝宝”。
年3月21日，一个特殊的日子。因为它是第九个世界唐氏综合征日。
今年世界唐氏综合征日聚焦的主题是“我们决定”，所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。
唐氏综合征，又称“21-三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。在我国，唐氏综合征是最常见的一种染色体病，发生率为1/~。
正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。
别看只是一条小小的染色体，却会带来大麻烦。
这类“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
唐氏综合征尚无有效的治疗方法。通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，也就是大家俗称的“唐筛”，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。
值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。
大量临床数据证明，既往无家族病史的普通人群，也有发生唐氏儿的危险，几率可达到1/-1/。唐氏儿发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高，大于35岁孕妇是高危人群。
因此，每个孕妇都要进行唐氏筛查，可有效预防、减少唐氏儿的出生。
唐氏筛查方法很简单，只需通过静脉抽血即可完成检测。通过早期的NT筛查和中孕期的血清学筛查，来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。
大家俗称的“中唐”，是指孕中期15-20周时，通过抽血来进行筛查。检测的主要是孕妈血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和/或游离雌激素。因为如果宝宝患了唐氏综合征，这三个值会发生变化，所以可以通过测定这三样东西，综合孕妈的年龄、孕周、体重等，计算异常胎儿的概率。
早孕期的NT筛查，是在孕早期11周到13周6天做的检查，利用B超来对唐氏儿进行筛查。研究显示，染色体异常的宝宝颈项后透明层会增宽。所以可以在做B超时通过测量宝宝颈项后透明层的厚度来预测患唐氏综合征的危险高低。
Q:那么早期NT筛查和中孕期的血清学筛查是不是都有必要做呢？还是选择其中一个就可以？A:其实，无论是早孕期还是中孕期检查，都是用来筛查的手段。所谓筛查，就是从茫茫人海中选出少数唐氏综合征患病可能性比较高的那些孕妈，引导她们做进一步的准确度更高的检测。如果能把早孕和中孕期两种方法结合起来那就再好不过，既能提高检出率，也能降低出错的概率。唐筛如果不幸没通过的话，就要做进一步检查——产前诊断。已有该病生育史的夫妇再次生育时，也应作产前诊断，即染色体核型分析，可以最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。医院信息
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